HELOINDONESIA.COM - Terapi gen yang memungkinkan beberapa anak yang terlahir tuli untuk mendengar untuk pertama kalinya dipuji sebagai "pengubah permainan" yang meningkatkan harapan akan pengobatan baru pertama untuk tuli herediter dalam beberapa dekade.
Beberapa tim medis di seluruh dunia sedang menguji coba prosedur ini, yang berfokus pada mutasi genetik langka yang hanya mempengaruhi sejumlah kecil dari 26 juta orang dengan tuli bawaan secara global.
Namun beberapa kisah sukses yang diumumkan minggu ini sudah dilihat sebagai titik balik.
Pada hari Selasa, Rumah Sakit Anak Philadelphia mengungkapkan bahwa Aissam Dam yang berusia 11 tahun, yang terlahir tuli, kini “benar-benar mendengar suara untuk pertama kalinya dalam hidupnya.”
Aissam masih mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang, dan mungkin tidak pernah belajar berbicara karena jendela otak untuk memperoleh kemampuan berbicara tertutup pada usia lima tahun.
Namun uji coba di Tiongkok, yang hasilnya diumumkan dalam jurnal The Lancet pada hari Kamis, menguji pengobatan serupa pada enam anak kecil.
Lima orang memperoleh kemampuan mendengar, menurut temuan uji coba yang dimulai pada tahun 2022, menjadikannya yang pertama menguji terapi gen pada manusia.
Beberapa dari anak-anak tersebut sudah dapat berbicara berkat implan koklea – yang sekarang tidak lagi mereka perlukan, kata rekan penulis studi Zheng-Yi Chen dari rumah sakit Mata dan Telinga Massachusetts kepada AFP.
Namun salah satu bayinya, yang baru berusia satu tahun, belum pernah bisa berkomunikasi secara verbal, kata Chen.
Chen mengatakan bahwa setelah perawatan, sang ibu bertanya kepada bayinya “siapa saya?” Bayi itu menjawab: "Mama."
Ketika ditanya seperti apa suara ayam, bayi itu menjawab: "Coo-coo."
“Semua orang menangis kegirangan, sungguh menakjubkan,” kata Chen seraya menambahkan bahwa bayi tersebut diharapkan tumbuh dengan kemampuan berbicara secara normal.
Baca juga: Australia Mewaspadai Pemain Ini, Bisa Tembus Pertahanan Lawan, Jelang Indonesia vs Australia
Chen mengatakan, sejak implan koklea ditemukan 60 tahun yang lalu, kemajuan seperti ini belum pernah terjadi, seraya menambahkan bahwa terapi ini “melambangkan era baru dalam perjuangan melawan semua jenis gangguan pendengaran.”
Untuk saat ini, uji coba di Tiongkok, Amerika Serikat, dan negara lain yang diumumkan di Prancis minggu ini semuanya menggunakan teknik serupa untuk fokus pada orang yang lahir dengan mutasi gen OTOF.
Cacat ini berarti mereka tidak dapat lagi memproduksi protein otoferlin, yang dibutuhkan sel-sel rambut di telinga bagian dalam untuk mengubah getaran suara menjadi sinyal listrik yang dapat dikirim ke otak.
Perawatan ini melibatkan penyuntikan virus tidak berbahaya ke telinga bagian dalam yang menyelundupkan versi gen OTOF yang berfungsi, sehingga memulihkan pendengaran.
Uji coba di Perancis ini akan fokus pada bayi berusia 12-31 bulan, dengan harapan dapat “memungkinkan pemerolehan bahasa,” kata Nawal Ouzren, CEO perusahaan Sensorion yang mengembangkan pengobatan tersebut.
Natalie Loundon, seorang dokter Perancis dan pakar gangguan pendengaran, menyebut teknik ini sebagai "pengubah permainan, kemajuan teknologi yang akan merevolusi perawatan terapeutik."
Baca juga: Untuk Kulit yang Lebih Sehat, Coba Angkat Beban, Begini Penjelasannya
“Idenya adalah untuk menawarkan perawatan ini kepada anak-anak dibandingkan implan, yang tidak selalu diterima dengan baik,” katanya kepada AFP.
Untuk uji coba yang berbasis di Tiongkok, para peneliti akan terus mempelajari para peserta untuk mengetahui apakah peningkatan pendengaran mereka dapat bertahan lama.
Chen memperkirakan pengobatan yang diuji dalam uji coba tersebut dapat siap untuk mendapatkan persetujuan peraturan dalam waktu tiga hingga lima tahun.
Namun pengobatan khusus ini hanya akan membantu sebagian kecil dari mereka yang terlahir tuli.
Sekitar satu dari setiap 1.000 anak terlahir tuli karena cacat gen, namun kekurangan otoferlin hanya menjadi penyebab sekitar 3% dari kasus tersebut.
Lebih dari 150 gen lain telah ditemukan yang memicu gangguan pendengaran genetik.
Tapi Chen punya kabar baik.
Sejauh ini, pengobatan otoferlin tampaknya bekerja dengan baik pada manusia seperti pada uji coba pada tikus – yang tidak selalu terjadi pada penelitian semacam itu.
Uji coba pada tikus yang menargetkan cacat gen lain yang menyebabkan gangguan pendengaran juga berhasil, kata Chen.
Oleh karena itu para peneliti berharap pengobatan pertama ini membuka pintu bagi pengobatan lain.
Institut Pasteur Perancis, yang memelopori penelitian tentang otoferlin, dan Sensorion sedang mengerjakan terapi lain yang berfokus pada gen yang mutasinya bertanggung jawab atas bentuk paling umum dari ketulian herediter.**